Actualización en nutrición en la fibrosis quística

– Autores:

Victoria Contreras Bolívar
UGC de Endocrinología y Nutrición, Hospital Regional Universitario de Málaga. España.

Casilda Olveira Fuster
Servicio de Neumología, Hospital Regional Universitario de Málaga. España.

Javier Blasco Alonso
Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil, UGC Pediatría. Hospital Regional Universitario de Málaga. España.

Gabriel Olveira Fuster
UGC de Endocrinología y Nutrición, Hospital Regional Universitario de Málaga. España.

Resumen
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad causada por la alteración de un único gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (gen RTFQ, regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). En los últimos veinte años, los avances en el estudio de la FQ han contribuido favorablemente a la supervivencia de estos pacientes, permitiéndoles alcanzar medianas de supervivencia cercanas a los cuarenta años y pasando a integrarse en su asistencia los especialistas de adultos. La proteína que codifica el gen RTFQ se comporta como un canal de cloro regulado por AMPc, y las mutaciones de este gen dan lugar a un defecto en el transporte del cloro en las células epiteliales del aparato respiratorio, hepatobiliar, gastrointestinal, reproductor, pancreático y de las glándulas sudoríparas. La incidencia se estima en 1 afectado por cada 2.500-6.000 nacimientos, dependiendo de la población. La desnutrición se comporta como un factor de riesgo predictor de morbimortalidad. La interacción entre estos dos factores, nutrición y función pulmonar, posee, por tanto, gran relevancia, porque al descender de forma paralela influirían sobre la calidad de vida y el pronóstico de supervivencia. La intervención nutricional podría, además de mejorar los parámetros nutricionales, enlentecer el descenso progresivo en la función pulmonar. Actualmente, la prevalencia de desnutrición ha disminuido notablemente, aunque siguen comunicándose cifras cercanas al 25 % de los sujetos, tanto en niños como en adultos. El equipo multidisciplinar debe incluir un especialista en Endocrinología y Nutrición y un dietista-nutricionista, que deben ser los responsables de la educación y de la asistencia nutricional (valoración nutricional completa, incluyendo la estimación de la ingesta, las mediciones antropométricas y de la composición corporal, la educación y el tratamiento nutricional, la valoración del estado de la función pancreática y de la absorción intestinal, el desarrollo puberal, la diabetes relacionada con la FQ (DRFQ) y la evaluación y tratamiento de las alteraciones de la densidad mineral ósea. La insuficiencia pancreática exocrina (IPE) está presente en el 70-90 % de los pacientes con FQ, y la correlación entre genotipo y fenotipo es alta. La mayoría de los pacientes con IPE toleran una dieta alta en grasas si son tratados con enzimas pancreáticas en dosis adecuadas. No se debe sobrepasar la dosis de 10.000 UI de lipasa/kg de peso/día o las 2.500 unidades de lipasa/kg/dosis. La prevalencia de DRFQ aumenta con la edad, alcanzando casi el 50 % a los 40 años. Esta alteración se asocia a un deterioro de la función pulmonar y a un aumento de la morbimortalidad, y supone un marcador más de progresión de la enfermedad; por ello se recomienda su cribado desde los 10 años mediante sobrecarga oral de glucosa (SOG) para poderla tratar adecuada y precozmente. Otras complicaciones intestinales (síndrome de obstrucción del intestino distal, íleo meconial, colopatía fibrosante, afectación hepatobiliar, reflujo gastroesofágico y otras) pueden provocar también desnutrición. La detección de la desnutrición debe realizarse mediante la combinación de diferentes métodos. Además del peso, la talla, el IMC (índice de masa corporal) y la pérdida de peso, se recomienda estimar la masa libre de grasa y la función muscular. Se debe realizar una analítica general, de niveles de vitaminas liposolubles, metabolismo del hierro y otros, al menos anualmente, así como evaluar el estado óseo mediante densitometría a partir de los 8-10 años. En las personas con FQ se recomienda que la ingesta habitual aporte entre el 120-200 % de las calorías recomendadas y que contenga un alto contenido en grasas. En los pacientes con IPE se deben suplementar las vitaminas liposolubles, así como monitorizar su adecuación mediante una analítica. Si no se consigue alcanzar o mantener los objetivos nutricionales previstos con las modificaciones de la dieta, se pueden adicionar suplementos orales artificiales. En caso de mantener una situación de desnutrición, a pesar de la optimización del tratamiento y los suplementos, está indicado el soporte nutricional enteral por sonda (generalmente gastrostomía y con infusión nocturna de las fórmulas de nutrición enteral). Se recomienda emplear fórmulas poliméricas e hipercalóricas. La nutrición parenteral solo estará indicada en casos excepcionales. Los nuevos fármacos restauradores de la proteína CFTR pueden contribuir a mejorar el estado nutricional mediante diferentes mecanismos fisiopatológicos con resultados muy esperanzadores.

Palabras Clave
fibrosis quística, nutrición, desnutrición, insuficiencia pancreática exocrina, vitaminas liposolubles

Abstract
Cystic fibrosis (CF) is a disease caused by a defect in a single gene on the long arm of chromosome 7 (CFTR gene, CF transmembrane conductance regulator). In the last two decades, the advances achieved in the field of CF have made a useful contribution to the survival of these patients, enabling them to reach median survival rates close to forty years and incorporating adult specialists into their care. The protein that encodes the CFTR gene behaves as a cAMP-regulated chloride channel, and mutations in this gene results in defective transport of chloride in the epithelial cells of the respiratory, digestive, pancreatic, and reproductive systems and sweat glands. Its prevalence is estimated at 1: 2,500-6,000 newborns, depending on the population. Malnutrition is a risk factor and predictor for morbidity and mortality. The interaction between nutrition and lung function is, therefore, of great relevance since if they both decreased in the same way, it could lead to enhanced quality of life and prediction of survival. Nutritional intervention could not only improve nutritional parameters, but also slow down the reduction of lung function. Currently, malnutrition prevalence has considerably decreased, although rates close to 25% have been reported, for both children and adults. The multidisciplinary team should include an Endocrinology and Nutrition specialist and a dietitian- nutritionist, who will be the people responsible for the education and the nutritional care (complete nutritional assessment, including intake estimation, anthropometric and body composition measures, nutritional treatment and education, assessment of the pancreatic function and intestinal absorption, pubertal development, CF-related diabetes (CFRD), and evaluation and treatment of bone mineral density alterations). Exocrine pancreatic insufficiency (EPI) is present in 70-90% of CF patients and the correlation between genotype and phenotype is high. Most EPI patients tolerate a high fat diet if they are treated with pancreatic enzymes in adequate doses. The dose of 10,000 IU lipase/kg/day or 2,500 units of lipase/kg/dose should not be exceeded. CFRD prevalence increases with age, reaching almost 50% at the age of 50. This entity is associated with reduced lung function and increase in morbidity and mortality and is another marker of disease progression. For this reason, screening by glucose tolerance test (GTT) is recommended after age 10 to enable an adequate and early treatment. Other bowel complications (distal intestinal obstruction syndrome, meconium ileus, fibrosing colonopathy, hepatobiliary disease, and gastroesophageal reflux, among others) may also cause malnutrition. Malnutrition diagnosis should be done by means of a combination of different methods. Along with weight, height, BMI (body mass index) and weight loss; it is recommended to estimate fat-free mass and muscle function. Full blood test, assessment of liposoluble vitamins levels, iron metabolism, among others, should be performed at least once a year, as well as a bone densitometry after age 8-10. For CF patients, regular intake is recommended to provide between 120-200% of daily recommended calories and to be high-fat. EPI patients should supplement their regular intake with liposoluble vitamins and monitor its adequacy by blood test. If the nutritional objectives that have been planned cannot be achieved or kept with dietary modifications, oral supplements can be used. In the event of maintained malnutrition, despite optimization of the treatment and use of supplements, it is indicated to perform nutritional support by enteral tube (usually gastrostomy with nighttime delivery of the enteral formulas). It is recommended to use polymeric and high-calorie formulas. Parenteral nutrition is only indicated for selected cases. The new CFTR corrector therapies may contribute to improve nutritional status by different pathophysiological mechanisms with very encouraging results.

Key words
cystic fibrosis, nutrition, malnutrition, exocrine pancreatic insufficiency, liposoluble vitamins