Tratamiento dietético-nutricional de la fenilcetonuria

– Autores:

Luis Miguel Luengo-Pérez

Unidad de Nutrición Clínica y Dietética. Hospital Universitario de Badajoz. Dpto. de Ciencias Biomédicas. Universidad de Extremadura

Resumen

La fenilcetonuria es la enfermedad metabólica hereditaria más frecuente en las consultas de adultos debido a su incidencia, al diagnóstico precoz con el cribado neonatal y a que el tratamiento ha retrasado la aparición de las complicaciones y mejorado su esperanza de vida. En la mayoría de los casos, se produce por una alteración en el enzima que cataliza la transformación de fenilalanina en tirosina, ocasionando un acúmulo de fenilalanina, que resulta tóxico para el sistema nervioso. El objetivo del tratamiento es mantener los niveles de fenilalanina en sangre dentro de un rango que se considera saludable y, para ello, es precisa una restricción de alimentos ricos en proteínas, fomentar la ingesta de alimentos bajos en proteínas y un tratamiento nutricional con suplementos de L-aminoácidos libres de fenilalanina, que también están enriquecidos en los nutrientes abundantes en los alimentos ricos en proteínas que estos pacientes dejan de consumir. Los pacientes que responden a sapropterina precisan menos restricciones dietéticas y, con el tratamiento con pegvaliasa, se puede llegar a liberalizar completamente la dieta. Es necesario conocer las necesidades de proteínas de cada paciente y su tolerancia a fenilalanina / proteínas para aportar proteínas naturales en esa cantidad. La cantidad de proteínas restante se incrementa en un 40% por la menor digestibilidad y asimilación de las proteínas de origen vegetal y para mejorar el control metabólico con las fórmulas de L-aminoácidos exentas de fenilalanina, que disminuyen la absorción intestinal de fenilalanina y el paso de ésta al sistema nervioso central. Posteriormente, calculamos las necesidades de energía del paciente y descontamos la energía que aportan los alimentos con proteínas naturales y las fórmulas de L-aminoácidos, para recomendar al paciente que el resto de su ingesta provenga de alimentos que tienen muy bajo contenido en fenilalanina hasta aportar la energía restante para cubrir sus necesidades y mantener un adecuado estado nutricional. Se desaconseja tomar los alimentos de origen animal, así como las legumbres, los frutos secos y los cereales; las excepciones en estos grupos son leche y lácteos fermentados en algunos casos, cereales sin gluten, maíz en conserva, guisantes y castañas, que deben controlarse, al igual que la patata. No influyen en el control metabólico de la fenilcetonuria la mayoría de frutas, verduras y hortalizas. Finalmente, se presentan algunos de los numerosos recursos de utilidad para el cálculo de la dieta y la elaboración de platos, tanto para los profesionales sanitarios como para pacientes y familiares.

Palabras Clave

Fenilcetonuria, dietoterapia, tratamiento médico nutricional

Abstract

Phenylketonuria is the most common inherited metabolic disease in adult clinics because of its incidence, the precocious diagnosis via new-born screening and because its treatment has delayed complications and improved life expectancy. In most patients, it is due to a change in the enzyme which catalyses transformation of phenylalanine into tyrosine, causing a deposit of phenylalanine, which causes damage to the central nervous system. Treatment objective is to maintain blood phenylalanine levels into a healthy range and for that, it is necessary a restriction of protein-rich food, promotion of low-protein food intake and a nutritional treatment with phenylalanine-free L-aminoacids supplements, which are also enhanced in nutrients present in protein-rich food these patients give up eating. Patients who are responsive to saproterin need less dietary restrictions and, with pegvaliase, diet can be completely liberalized. It is mandatory to calculate the requirement of proteins and their tolerance to phenylalanine / proteins in order to allow natural proteins in this amount. The rest of required proteins are increased in a 40% because of the poorer digestibility and assimilation of vegetal proteins and to improve metabolic control with L-aminoacids formulae (without phenylalanine), which decrease intestinal absorption of phenylalanine and its entrance to central nervous system. After that, we calculate energy requirements and decrease it in the amount of energy given by natural proteins and L-aminoacids formulae, and advise the patients to take the rest of their intake from very low content in phenylalanine foods to meet the rest of their requirement and to keep a proper nutritional status. Patients are advised not to take animal foods, or legumes, nuts or cereals; exceptions form these groups are milk and fermented dairy in some patients, tinned corn, and peas, which must be controlled, as must be done with potatoes. Most fruits and vegetables do not have influence on metabolic control of phenylketonuria. Finally, some of the many helpful resources for calculation of diet and preparation of food are presented, for health professionals but also for patients and relatives.

Key words

Phenylketonuria, diet therapy, medical nutrition therapy