Errores innatos del metabolismo en el adulto: valoración nutricional y tratamiento dietético

Autores:

Guillermo Cárdenas, Hegoi Segurola, Cleofé Pérez-Portabella, Rosa Burgos

Unidad de Soporte Nutricional. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona.
 

Resumen

Las Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades genéticas muy numeroso y complejo, con un elevado grado de heterogeneidad genética y, en consecuencia, clínica y bioquímica. Los EIM son trastornos genéticos caracterizados por la disfunción de una proteína involucrada en el metabolismo celular, lo que provoca una alteración en el funcionamiento fisiológico de la célula. Dependiendo de la función de la proteína y de cuál sea la vía metabólica afectada, puede producirse una toxicidad por acúmulo del sustrato no metabolizado, o por la aparición de sustancias producidas por el metabolismo de dicho sustrato a través de vías alternativas, o bien fenómenos derivados del déficit del producto final de la vía metabólica.
En los pacientes adultos, podemos encontrar dos situaciones clínicas: pacientes con EIM diagnosticados en la edad pediátrica que alcanzan la edad adulta, o formas de inicio tardío diagnosticadas ya en la edad adulta, a menudo formas atípicas.
El tratamiento nutricional es uno de los pilares fundamentales del tratamiento de muchos EIM, en ocasiones el único eficaz. En el paciente adulto, una vez alcanzada la talla final, el tratamiento tendrá como objetivo cubrir los requerimientos nutricionales del paciente y evitar descompensaciones. Dentro del tratamiento nutricional de los EIM tiene especial relevancia el uso de suplementos nutricionales específicos que ayudarán a cubrir los requerimientos nutricionales de los pacientes afectos de EIM, en muchas ocasiones difíciles de conseguir con alimentos convencionales. El uso de algunas vitaminas que actúan como cofactores enzimáticos también adquiere especial relevancia en algunos de los EIM del adulto.

Abstract

EIM are a group of genetic diseases too numerous and complex, with a high degree of genetic heterogeneity and, consequently, clinical and biochemical. The IEM are genetic disorders characterized by a dysfunction of a protein involved in cell metabolism, causing an alteration in the physiological functioning of the cell. Depending on the protein function and the metabolic pathway which is affected, toxicity may occur because of accumulation of unmetabolized substrate, or the development of substances produced by the metabolism of the substrate through alternative pathways, or deficit of the final product of the metabolic pathway.
In adult patients, we can find two clinical situations: patients with IEM diagnosed in children reaching adulthood, or late-onset forms diagnosed in adulthood and often atypical.
Nutritional therapy is one of the mainstays of treatment of many IEM, sometimes the only effective. In the adult patient, after reaching final height, the treatment will aim to meet the nutritional requirements of the patient and avoid decompensation. Within the nutritional management of EIM is especially relevant the use of specific nutritional supplements that will help meet the nutritional requirements of patients with IEM, often difficult to achieve with conventional foods. The use of some vitamins that acts as enzyme cofactors also especially relevant in some of the adult EIM.